这个罕见病生存报告今首度发布:七成患者首诊未确诊,有的走了18家医院……

上观新闻2021-07-31

今天在沪召开的渴第一届协和麒麟罕见病高峰论坛上,第51号罕见病——低磷性佝偻病患者生存报告首次亮相。据悉,这是我国首个、全球样本量最大的低磷性佝偻病患者群体生存状况调研,未来将对了解全国患者真实情况、制定诊疗及保障方案带来权威依据。

低磷性佝偻病,是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多,引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病。该病患病率约为1/60000~1/2000,具有较高致残、致畸率,已被纳入《罕见病诊疗指南(2019年版)》,是第51号罕见病。

此次由上海市卫生和健康发展研究中心牵头开展的生存报告,是我国首个、全球样本量最大的低磷性佝偻病患者群体生存状况调研。

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林介绍:报告共有387名患者参与,覆盖全国26个省市、自治区,参与调查的患者最小为7个月,最大为69岁。调查内容涵盖患者基本特征、诊断经历、健康状况、治疗经历、患者负担等多个维度,对了解全国患者的生存状况起到至关重要作用。

上海市卫生和健康发展研究中心助理研究员康琦在论坛上带来生存报告详实数据。报告揭示:该病患者首次就医年龄小,平均为5.8岁,但72%的患者并未在首次就医后确诊,有的甚至去过18家医院后才确诊。63.6%的患者有误诊经历,通常会与维生素D缺乏性佝偻病相混淆。

参与调查的华中科技大学同济医院儿科学系主任罗小平说,低磷性佝偻病确诊难,主因是临床医生对这种罕见病知之甚少。解决这一问题,需要依托学会平台制定诊疗规范,搭建广平台提升整体诊断能力水平。

康琦补充,该病对患者的健康状况产生很大影响,包括造成身材矮小,听力受损、疼痛等问题,牙齿、骨骼和肌肉等多个部位也会受累。

值得一提的是,疾病还会会引发精神和心理疾病。一半以上的患者会发生焦虑和抑郁,约三分之一的患者有易怒行为,临床负担非常沉重。

治疗及保障方面同样不容乐观。此前,78%的患者采用“磷酸盐制剂+活性维生素D”联合使用的对症治疗方案,但64%的患者不满意治疗效果。

报告还发现,患者门诊自付比例高达95.7%,住院自付比例超过一半,仅有不到4%的患者获得过政府或非政府组织的补助和资金支持,全职照料率达到28%。由此可见,疾病非但给患者带来身体和心理的伤害,也给家庭带来沉重的医疗和照料负担。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国表示,最新出炉的报告,真实反映出全国低磷性佝偻病患者在疾病认知、诊疗困境、社会保障等方面所面临的问题,通过调研取得宝贵数据,可为提高疾病诊疗水平,制定罕见病相关医疗保障政策提供真实可靠依据。

国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明则建议:接下来,可根据国家医保局在罕见病领域地方探索的总体框架和政策安排,以地方试点,探索1+N模式,即由政府主导,多方共付(商保、慈善、民政救助、创新支付、个人支付等),借助多方力量,构建多层次精准保障体系,精准保障患者群体,最终实现药物可及。

令人欣慰的是,科技进展正为患者带来更多生机。以“X连锁低磷性佝偻病”为例,该病占遗传性低磷性佝偻病的80%,女性稍多于男性患者,直系亲属中患病比例高达49%。布罗索尤单抗作为突破性疗法,是全球唯一被批准解决“X连锁低磷性佝偻病”潜在病因的药物,“更多创新方案的落地,将帮助患者更健康回归生活、回归社会。”专家最后表示。

栏目主编:顾泳 文字编辑:顾泳

来源:作者:顾泳

大家都在看