“三孩时代”来临出生缺陷不可忽视,八成罕见病属遗传缺陷,专家呼吁早筛查

上观新闻2021-08-02

我国人口基数大,罕见病我人数众多。近日,由北京健康促进会执行会主办的第二届溶酶体贮积症(简称LSDs)高危筛查项目启动仪式上传出消息:我国罕见病患者数量超2000万,患者大多诊断困难,容易因漏诊或误诊而延误治疗。目前,罕见病得到明确诊断者不足40%,平均确诊时间超5年。

据悉,我国是出生缺陷高发的国家,2012年原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示:我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷约90万例,至于罕见病,80%以上是遗传性缺陷。

戈谢病为例,《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示,61.9%的患者有过误诊经历,27.9%需要1-5年才能确诊。江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授说,“罕见病早期诊断,一直是医学界渴望攻克的难关。提高早期诊断率、实现后期的规范诊断,对治疗至关重要。”

复旦大学附属儿科医院肾内科主任医师徐虹教授强调:产前筛查能有效预防各类遗传疾病,及早发现患儿,及时干预,缓解诊疗难题,促进我国优生优育。罕见病的预防工作十分重要,提高医务人员以及大众对罕见病的认知是基础,做好三级预防是关键,多临床学科共同参与罕见病的诊治管理是保障。

北京健康促进会执行会长王昊飞先生则表示,政府近年来出台一系列推动和促进罕见病诊疗发展举措,但疾病管理仍面临着严峻的形势。及时开展筛查工作,早发现、早干预、早治疗,具有非常重要的社会意义。

就在去年6月,首届溶酶体贮积症高危筛查项目启动,截至今年4月,项目已免费检测了3200余份血液样本,筛查出患者约250名,覆盖全国29个省和地区244家医院。今年该项目第二届启动,涉及疾病领域进一步扩大:从原先的戈谢病、庞贝病,到现在的戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型四种疾病联合筛查。参与科室由2个科室拓宽11个科室,由此实现多学科共同参与多病种疾病筛查与鉴别诊断。

值得一提的是,此次筛查项目中涉及“法布雷病家系”筛查,可进一步聚焦家族中的患病基因、扩展筛查,为患者与亲属的未来规划提供依据与参考。复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授说:“溶酶体贮积症是隐性遗传性疾病,新生儿筛查能帮助患儿家庭再次生育时及时采取优生手段,在我国推行三孩政策背景下,这是预防罕见病最为经济、有效的手段。”

另悉,微信小程序“募海棠”内的“LSDs检测”功能也已于7月正式上线,借助互联网技术,将可我为患者提供便利的“一站式”筛查服务。

栏目主编:顾泳 文字编辑:顾泳 题图来源:图虫创意 图片编辑:项建英

来源:作者:顾泳

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