第二届溶酶体贮积症高危筛查项目启动 涉及戈谢病等四种疾病

中国网财经2021-07-31

中国网财经7月31日讯(记者 杜丁)今日,第二届溶酶体贮积症(“LSDs”)高危筛查项目正式启动。项目在进一步聚焦溶酶体贮积症、为高危人群提供免费筛查监测的同时,还新增了家系筛查项目。

北京健康促进会执行会长王昊飞表示,近年来,政府出台了一系列推动和促进罕见病诊疗发展的举措,但罕见病的疾病管理仍面临着严峻的形势。及时开展罕见病的筛查工作,早发现、早干预、早治疗有着非常重要的社会意义。

资料显示,我国罕见病患者数量超2000万,目前能得到明确诊断的患者不足40%,平均确诊时间超5年,以戈谢病为例,据《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示,61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历,27.9%的患者需要1-5年才能确诊。

“罕见病的早期诊断,一直是医学界渴望攻克的难关。溶酶体贮积症高危筛查项目从源头抓起,把好罕见病防治的第一关。这对于提高早期诊断率、实现后期的规范诊断而言都十分重要。”江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授表示。

去年6月,首届溶酶体贮积症高危筛查项目启动,截止到今年4月,项目已免费检测了3200余份血液样本,筛查出患者约250名,覆盖了全国29个省和地区244家医院。

第二届项目涉及的疾病领域从原先的戈谢病、庞贝病,到现在的戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型四种疾病联合筛查,参与的科室也由2个科室拓宽11个科室,实现多学科共同参与多病种的疾病筛查与鉴别诊断。此外,微信小程序“募海棠”内的“LSDs检测”功能也已于7月正式上线,为患者提供便利的“一站式”筛查服务。

据珀金埃尔默大中华区诊断业务总经理徐晔介绍,项目启动一年多,通过建立“高危筛查—诊断”的罕见病诊疗一体化模式,进一步提高了罕见病筛查、诊断效率。

赛诺菲健赞中国医学部负责人李健表示,溶酶体贮积症患者需要的是在求医过程中少跑几次弯路,临床医生需要的是简便易用的诊断工具。溶酶体贮积症高危筛查项目,以解决临床实际痛点为切入点,协调资源、链接医患,推动实现此类罕见病的早期筛查、早期诊断、早期干预。

(责任编辑:顾凡)

大家都在看